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来自Nature的一项大型比较基因组学研究，重点组装了131个物种的基因组，并描述了240个物种的全基因组序列，这些物种具有相当大的系统发育多样性，包括80%以上哺乳动物科的代表。研究者发现遗传多样性降低的区域在高灭绝风险的物种中更为丰富。这项研究旨在关注系统发育多样性，关注生物发现、医学研究和生物多样性保护。
1.样本来自Frozen Zoo of San Diego Zoo Global。用二代数据组装了132个（131个不同物种）基因组；
2.240个物种参与比较（120个新的+121已有的基因组，代表240个不同物种）。在进化上跨度达到1亿年之久。
3.将濒危的墨西哥吼猴（Alouata palliata mexicana）和危地马拉黑吼猴（Alouata pigra）的基因组进行比较，发现不同形式的选择导致了这两个物种的生殖隔离。
4.水豚（hydrochoeros hydrochaeris）（一种巨大的啮齿动物）的基因组，佐证了先前研究确定的抗癌途径的正选择。其他大型哺乳动物物种非洲象和亚洲象，分别携带肿瘤抑制基因TP53的额外拷贝（逆转录基因）。这为Peto悖论提供了一个可能的解决方案——观察到大型哺乳动物的癌症比预期的罕见，并可能揭示抗癌机制。
5.与南部或北部海獭（分别为Enhydra lutris nereis和E.lutris kenyoni）相比，巨型水獭的有害变异更少，这表明如果种群受到保护，它在这些物种中具有最高的恢复潜力。
6.研究者计算了2个指标：（1）测序个体为杂合子的位点比例（总体杂合度）；和（2）基因组在没有任何变异的扩展区域中的比例（纯合子片段（SoH））。杂合度最低、SoH值最高的基因组为social tuco-tuco，表明物种可能遭遇严重的遗传瓶颈。
不足之处
本研究有两个明显的局限性。首先，研究者只对每一物种的一个个体进行测序，这不足以研究种群起源、种群结构和最近的种群事件。其次，基因组组装比较碎，无法深入进行比较基因组学研究。这突出了所有大规模基因组学计划所面临的一个两难境地：确定额外个体测序的价值何时超过改进参考基因组本身的价值。
