比较基因组学揭示了吃竹子的大熊猫和小熊猫之间的趋同进化

趋同进化（Convergent Evolution）是指独立起源的物种在进化过程中，由于适应相似的环境压力而表现出的表型、行为甚至分子水平上的相似性。

人们普遍认为，表型收敛（Phenotypic Convergence）是趋同进化的结果。表型收敛的一个关键机制是基因收敛，包括相同的代谢和调控途径，蛋白质编码基因，甚至同一基因中相同的氨基酸替换。很长一段时间以来对趋同进化的研究水平都停留在表型，在基因组水平的研究比较少。

大熊猫和小熊猫是两种濒危物种，在食肉目中具有不同的位置，但它们都进化出了特殊的竹子饮食和一个假拇指，这些共同特征使大熊猫和小熊猫成为了研究趋同进化的经典模型，但这些生理和形态表型的收敛的遗传基础仍不清楚。

2017年中科院动物所发表在PNAS上的一篇名为 “Comparative genomics reveals convergent evolution between the bamboo-eating giant and red pandas” 的文章，采用了比较基因组学的方法，通过对小熊猫的基因组进行从头测序，并改进了大熊猫的基因组，确定了这两个物种之间与竹子饮食和假拇指发育相关的趋同进化的基因组特征，还发现鲜味受体TARS1R1在两种熊猫中都发生假化，这些发现为了解大熊猫和小熊猫表型趋同和适应特殊竹子饮食的遗传机制提供了见解，并为检测趋同进化的基因组规模分析提供了示例。

作者首先对小熊猫的基因组进行了测序和注释，为了揭示大熊猫和小熊猫趋同进化的基因组特征，作者结合已发表的北极熊、雪貂、狗、老虎、人类和老鼠的基因组，构建了全基因组系统发育树，并利用三个校准点得到了大熊猫和小熊猫的物种分化时间为47.5Mya

分化时间是当前宏观进化分析的一个热点，以某一个或某几个特定类群的化石时间作为参照，通过基因序列之间的分歧程度以及分子钟理论来估计分支间的分化时间，同时计算系统发育树上其它节点的发生时间，从而推断相关类群的起源和分化时间。

接下来作者对8个物种进行同源基因注释，鉴定出了70个自适性收敛基因，通过富集分析发现了与肢体发育和营养利用有关的基因与通路。其中，DYNC2H1参与了肢体发育。通过对59种真兽类的基因组和其它3种真兽类的基因片段中DYNC2H1基因的两个氨基酸替代的比较，发现两个趋同位点。第一个是R3128K，氨基酸K只出现在大熊猫和小熊猫身上，第二个是K3999R，氨基酸R只出现在大熊猫、小熊猫、威德尔豹和海象中。DYNC2H1中的氨基酸替代可能影响它们的假拇指发育。

竹子几乎是大熊猫和小熊猫营养的唯一来源，它们需要提高对养分的吸收和利用效率以适应这种食谱。作者观察到了一些与基本营养利用相关的基因表现出收敛特征，它们分别与膳食蛋白质和维生素利用相关。

在两种熊猫由肉食向草食的饮食转变过程中，可能发生蛋白质编码基因的功能转变，因此作者通过对8个物种的全基因组比较，确定了大熊猫和小熊猫的假基因化特征。其中鲜味觉受体基因TAS1R1在两种熊猫中都假化，这是一种显著的基因收敛的情况。对肉食动物来说，鲜味是一种重要的味觉，它们可以通过鲜味受体来感知肉类和其它富含蛋白质的食物的成分。作者发现小熊猫的TAS1R1因为第六外显子的一个核苷酸缺失而成为假基因，大熊猫的TAS1R1因为第三和第六外显子的三个插入/缺失突变而成为假基因。TAS1R1的收敛假基因化可能是肉食向杂食和草食转变过程中的进化。

查尔斯达尔文曾经认为，趋同进化源于独立进化间的相似性，这些变化是不同生物体内相似特征的基础。为了在新的环境中生存下来，生物可以彻底改变它们的生活和饮食习惯，所有这些都对物种生态、行为、生理甚至形态和遗传学都有深远的影响。大熊猫和小熊猫由食肉的祖先进化而来，是研究饮食趋同变化的经典模型。该研究采用比较基因组学揭示了与消化生理和肢体发育相关的适应性蛋白质收敛特征，并从对蛋白质编码基因的功能限制的选择性放松的角度，确定了与饮食转变有关的趋同假基因化。这些发现表明，遗传趋同发生在代谢途径、氨基酸收敛和假基因化等多个方面，为饮食变化和专门化的基因组规模趋同进化分析提供了一个示例。 Comment：我在刚找到这篇paper的时候感觉它能发在PNAS上，可能是有在比较基因组学方面做得特别厉害的地方，但是看完以后感觉还好，除了作者做小熊猫的基因组注释和改进大熊猫的基因组应该挺辛苦之外，收获相对没有想象中的那么大。这篇文章补充材料有70多页，工作量还是挺多的，再加上用的是大熊猫和小熊猫作为研究对象，可能对发PNAS有一定的加成作用吧。